對精神分裂遺傳的新發(fā)現(xiàn)

長期以來，精神分裂癥是高度遺傳的。它通常在家庭中運行。2014年發(fā)表的一項針對精神分裂癥患者的大型全基因組關聯(lián)研究將這種疾病與人類基因組上100多個不同位置的微小DNA變異聯(lián)-系在一起。但是，這些位置多數(shù)位于實際基因之外，因此尚不清楚它們在精神分裂癥中的作用。對其他主要疾病的全基因組研究分析也得出了類似的令人困惑的結果。

加利福尼亞大學洛杉磯分校(UCLA)的科學家在理解精神分裂癥生物學方面取得了重大進展。

科學家們使用一種-新開發(fā)的技術來分析DNA，發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種基因和兩條主要的生物學途徑，它們可能與疾病的發(fā)展有關，但在先前的精神分裂癥基因研究中并未發(fā)現(xiàn)。這項工作提供了有關精神分裂癥如何起源的重要新信息，并為進一步的研究指明了方向，并可能在將來提供更好的治療方法。

精神分裂癥是一種慢性致殘性精神疾病，其癥狀可能包括幻覺，妄想和認知問題。這種疾病折磨著大約1%的人口，*有超過5000萬人。由于對精神分裂癥的病因了解甚少，因此目前的藥物可以幫助減輕癥狀，但不能治愈該病。

這項研究發(fā)表在《自然》雜志上，可能會對精神分裂癥的研究產(chǎn)生影響，因為它證明了闡明人類疾病機理的通用且潛在強大的新策略。

在某些情況下，這些研究中鑒定出的非基因位置被證明是所謂的“調控區(qū)”，其作用是增強或抑制基因組附近基因的活性。但是，許多與疾病相關的位置在基因組附近沒有明顯的基因靶標。

一種可能性是，這些與疾病相關的神秘位置也是調節(jié)區(qū)域，其靶向位于基因組上相對較遠的基因。如果通過將DNA包裝到染色體中時DNA所經(jīng)歷的復雜的扭曲和循環(huán)而使它們在物理上接近那些“遠距離”基因，那么它們可以做到這一點，就像當繩索被纏繞時，繩索的兩個相對端可能終靠近在一起。

“這項工作為了解與復雜疾病相關的常見遺傳變異如何影響特定基因和途徑提供了路線圖，”人類遺傳學戈登和弗吉尼亞·麥克唐納德杰出主席，神經(jīng)遺傳學和精神病學教授丹尼爾·格施溫德博士說。加州大學洛杉磯分校的戴維·格芬醫(yī)學院。